机译:6名枫糖浆尿病患者的E2(DBT)位点出现2 bp(AT)缺失等位基因和无意义(G-to-T)突变等位基因:跳过多外显子作为突变的次要作用。
机译:台湾排湾族台湾原住民部落的枫糖浆尿病:一种新的DBT(E2)基因4.7 kb创始人缺失,是由LINE-1和Alu之间的非同源重组引起的,并且是由载波频率确定的。
机译:非门诺石型MSUD患者中枫糖浆尿病(MSUD)Y438N等位基因的共同血统证据。
机译:通过PCR-RFLP对常见的Y393N枫糖浆尿病等位基因进行携带者检测和新生儿快速诊断测试:Mennonite社区在文化上允许的测试。
机译:枫糖浆尿病是由于异常剪接导致支链α-酮酸脱氢酶复合物的内部E2核心结构域的部分缺失而引起的。 E2基因内含子的5剪接供体位点的单碱基缺失破坏了该区域的共有序列。
机译:枫糖浆尿病是由于异常剪接导致支链α-酮酸脱氢酶复合物的内部E2核心结构域的部分缺失而引起的。 E2基因内含子的5'剪接供体位点的单碱基缺失破坏了该区域的共有序列。