机译:台湾排湾族台湾原住民部落的枫糖浆尿病:一种新的DBT(E2)基因4.7 kb创始人缺失,是由LINE-1和Alu之间的非同源重组引起的,并且是由载波频率确定的。
Alu Elements; Founder Effect; Heterozygote Detection; Long Interspersed Nucleotide Elements; Alu元件; 建立者效应; 杂合子检测; 长核苷酸元件; 枫糖浆尿病;
机译:台湾排湾族台湾原住民部落的枫糖浆尿病:一种新的DBT(E2)基因4.7 kb创始人缺失,是由LINE-1和Alu之间的非同源重组引起的,并且是由载波频率确定的。
机译:Alu和LINE-1重复序列之间的非同源重组导致抗肌萎缩蛋白基因中430kb缺失:基因组不稳定的新来源。
机译:Alu和LINE-1重复序列之间的非同源重组导致抗肌萎缩蛋白基因中430kb缺失:基因组不稳定的新来源。
机译:枫糖浆尿病是由于异常剪接导致支链α-酮酸脱氢酶复合物的内部E2核心结构域的部分缺失而引起的。 E2基因内含子的5剪接供体位点的单碱基缺失破坏了该区域的共有序列。
机译:枫糖浆尿病是由于异常剪接导致支链α-酮酸脱氢酶复合物的内部E2核心结构域的部分缺失而引起的。 E2基因内含子的5'剪接供体位点的单碱基缺失破坏了该区域的共有序列。