机译:具有低频阻尼电动探测小波的常染色体显性视网膜炎的遗传异质性。
机译:X连锁视网膜色素变性视网膜蛋白基因RPGR和RP2的突变在8.5%的家庭中发现,并初步诊断为常染色体显性视网膜色素变性。
机译:X连锁视网膜色素变性视网膜蛋白基因RPGR和RP2的突变在8.5%的家庭中发现,并初步诊断为常染色体显性视网膜色素变性。
机译:用相敏AO-OCT测量色素性视网膜炎中视锥细胞感光功能障碍
机译:个人适应性常染色体显性视网膜色素变性的最新诊断的经验。
机译:针对第二个常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因座的证据该基因座靠近染色体3q上的视紫红质。
机译:突变体视紫红质的功能异质性负责常染色体显性色素性视网膜炎。
机译:常染色体显性成骨不全中牙齿的扫描电子显微镜检查:支持遗传异质性