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AB080. Genetic findings provide insight of biliary atresia patient complexity

机译:AB080。遗传学发现为胆道闭锁患者的复杂性提供了见识

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摘要

BackgroundBiliary atresia (BA) is a rare complex disease with unknown etiology. Current treatment of BA is Kasai portoenterostomy but is ineffective. BA is now the most common cause of pediatric liver transplantation worldwide. Characterize the disease complexity and stratify patients for personalized medicine is necessary. Genetic variants underlie BA pathogenesis and yet comprehensive genotype-phenotype correlations are yet to be investigated.
机译:背景胆道闭锁(BA)是一种病因不明的罕见复杂疾病。目前对BA的治疗是开塞肠胃造口术,但效果不佳。现在,BA是全世界小儿肝移植的最常见原因。表征疾病的复杂性并对患者进行分层以使用个性化药物是必要的。遗传变异是BA发病机制的基础,但尚未研究全面的基因型与表型的相关性。

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