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Witkops syndrome: A case report

机译:维特科普综合症:一例报告

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摘要

Witkop's syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by tooth and nail abnormalities. It is a variant of ectodermal dysplasia, which is thought to occur in approximately 1 in 100,000 live births. Thus, such a low occurrence and paucity of clearly delineating features make its identification in general population a real challenge. This case report aims to add to the existing literature a commonsense approach of identifying the uncommon thing.
机译:维特科普综合症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,特征是牙齿和指甲异常。它是外胚层发育不良的一种变体,据认为发生在大约100,000例活产中。因此,如此低的发生率和缺乏清晰的轮廓特征使其在普通人群中的识别成为一个真正的挑战。该案例报告旨在为现有文献添加识别不常见事物的常识性方法。

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