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TIA: algorithms for development of identity-linked SNP islands for analysis by massively parallel DNA sequencing

机译:TIA:用于开发与身份相关的SNP岛的算法可通过大规模并行DNA测序进行分析

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摘要

BackgroundSingle nucleotide polymorphisms (SNPs) located within the human genome have been shown to have utility as markers of identity in the differentiation of DNA from individual contributors. Massively parallel DNA sequencing (MPS) technologies and human genome SNP databases allow for the design of suites of identity-linked target regions, amenable to sequencing in a multiplexed and massively parallel manner. Therefore, tools are needed for leveraging the genotypic information found within SNP databases for the discovery of genomic targets that can be evaluated on MPS platforms.
机译:背景技术已显示出位于人类基因组内的单核苷酸多态性(SNP)可作为区分个体贡献者DNA的同一性标记。大规模并行DNA测序(MPS)技术和人类基因组SNP数据库允许设计与身份相关的靶区域套件,这些序列适合以多重且大规模并行的方式进行测序。因此,需要利用工具来利用SNP数据库中的基因型信息来发现可在MPS平台上评估的基因组靶标。

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