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Identifying micro-inversions using high-throughput sequencing reads

机译:使用高通量测序读数鉴定微转化

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摘要

BackgroundThe identification of inversions of DNA segments shorter than read length (e.g., 100 bp), defined as micro-inversions (MIs), remains challenging for next-generation sequencing reads. It is acknowledged that MIs are important genomic variation and may play roles in causing genetic disease. However, current alignment methods are generally insensitive to detect MIs. Here we develop a novel tool, MID (Micro-Inversion Detector), to identify MIs in human genomes using next-generation sequencing reads.
机译:背景技术短于读取长度(例如100 bp)的DNA片段的倒位识别(定义为微倒位(MI))对于下一代测序读取仍然具有挑战性。公认的是,MIs是重要的基因组变异,并可能在引起遗传疾病中发挥作用。然而,当前的对准方法通常对检测MI不敏感。在这里,我们开发了一种新颖的工具MID(微倒置检测器),可以使用下一代测序读取来识别人类基因组中的MI。

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