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A novel mutation in the OAR domain of PITX3 associated with congenital posterior subcapsular cataract

机译:PITX3 OAR域中的一种新突变与先天性后囊后白内障相关

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摘要

BackgroundCongenital cataract is the most common cause of blindness among children worldwide. The aim of this study was to identify causative mutations in a Chinese family with isolated autosomal dominant posterior subcapsular cataract.
机译:背景先天性白内障是全世界儿童失明的最常见原因。这项研究的目的是确定一个孤立的常染色体显性遗传性后囊膜下白内障的中国家庭的致病突变。

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