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CNAReporter: a GenePattern pipeline for the generation of clinical reports of genomic alterations

机译:CNAReporter:GenePattern管道用于生成基因组改变的临床报告

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摘要

BackgroundGenomic copy number alterations are widely associated with a broad range of human tumors and offer the potential to be used as a diagnostic tool. Especially in the emerging era of personalized medicine medical informatics tools that allow the fast visualization and analysis of genomic alterations of a patient's genomic profile for diagnostic and potential treatment purposes increasingly gain importance.
机译:背景技术基因组拷贝数的改变与广泛范围的人类肿瘤广泛相关,并提供了用作诊断工具的潜力。特别是在新兴的个性化医学医疗信息学工具时代,允许快速可视化和分析患者基因组概况的基因组改变以用于诊断和潜在治疗目的的重要性日益提高。

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