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Occurrence of Emery-Dreifuss muscular dystrophy in a rural setting of Cameroon: a case report and review of the literature

机译:喀麦隆农村地区发生金刚砂-德雷福斯肌营养不良症:一例病例报告并文献复习

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摘要

BackgroundEmery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare genetic muscular disease, presenting mainly with contractures, weakness and cardiac conduction abnormalities. Its clinical and laboratory similarities to other muscular dystrophies, and rarity poses diagnostic challenges, requiring a high index of suspicion in resource limited settings.
机译:背景Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要表现为挛缩,无力和心脏传导异常。它在临床和实验室上与其他肌肉营养不良症的相似之处,以及稀有性给诊断带来了挑战,需要在资源有限的环境中高度怀疑。

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