机译:COL2A1外显子2突变:与Stickler和Wagner综合征相关。
机译:交替剪接的COL2A1外显子2中的错义和无义突变导致了Stickler综合征的眼部变异。
机译:一种新的深入内肠COL2A1 COL2A1在早发高近视/眼镜综合征的家庭中的突变
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:II型胶原蛋白(COL2A1)的突变可替代天冬氨酸替代甘氨酸α1-67并导致白内障和视网膜脱离:Wagner综合征和Stickler综合征(人工眼病)分子异质性的证据
机译:COL2A1外显子2突变:与Stickler和Wagner综合征的相关性