机译:罗地蛋白中两种视网膜炎色素突变突变的差异疾病曲线与mRNA剪接的突变效应相关
机译:罗地蛋白中两种视网膜炎色素突变突变的差异疾病曲线与mRNA剪接的突变效应相关
机译:逆转裂缝的rhodopsin外显子突变的鉴定
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP):苏格兰家庭中的一种视紫红质突变。
机译:苏格兰色素性视网膜炎人群中的视紫红质突变,包括内含子四中一个新的剪接位点突变。