机译:胎盘间质发育异常和胎儿肾-肝-胰腺发育异常:雄激素-双亲马赛克和常染色体隐性遗传疾病的发病机制
机译:WNT10A中的突变与常染色体隐性外胚层发育不良有关:牙本质-马氏体-真皮发育异常
机译:TSPAN12中的新型突变导致先天性玻璃体视网膜疾病的常染色体隐性遗传与家族内表型变异。
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:确证的证据表明常染色体隐性形式的多汗性外胚层发育不良在临床上与更常见的X连锁障碍无法区分。
机译:原发性玻璃体视网膜发育不良是常染色体隐性遗传疾病。