机译:由于身材矮小,鱼鳞病,癫痫,智力低下,大脑皮质异位症和Dandy-Walker畸形的男孩的母亲遗传的8.41 Mb染色体带Xp22.3远端缺失而导致的连续基因综合征。
机译:非编码拷贝数变化与先天性肢体畸形相关。
机译:在甲氨蝶呤多谷氨酸积累在白血病中的全基因组分析中,获得的变异大于遗传变异
机译:人类基因组序列变异和常见疾病的遗传基础
机译:PITX2在Axenfeld-Rieger综合征的牙齿发育和釉质缺损中的分子机制。
机译:多发性先天畸形包括一名男孩的裂隙性缺失(4)(q25- q27)其继发于正常父亲的平衡插入后其Rieger眼畸形:单倍体功能不足的证据导致Rieger畸形。
机译:Rieger畸形的遗传变异。