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Genome-wide search for breast cancer linkage in large Icelandic non-BRCA1/2 families

机译:全基因组搜索在冰岛的大非BRCA1 / 2家庭中的乳腺癌连锁关系

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摘要

Introduction:A significant proportion of high-risk breast cancer families are not explained by mutations in known genes. Recent genome-wide searches (GWS) have not revealed any single major locus reminiscent of BRCA1 and BRCA2, indicating that still unidentified genes may explain relatively few families each or interact in a way obscure to linkage analyses. This has drawn attention to possible benefits of studying populations where genetic heterogeneity might be reduced. We thus performed a GWS for linkage on nine Icelandic multiple-case non-BRCA1/2 families of desirable size for mapping highly penetrant loci. To follow up suggestive loci, an additional 13 families from other Nordic countries were genotyped for selected markers.
机译:简介:绝大部分的高危乳腺癌家族都不能通过已知基因的突变来解释。最近的全基因组搜索(GWS)尚未发现任何单一的主要基因座,使人联想到BRCA1和BRCA2,这表明仍未鉴定的基因可能解释每个家族相对较少,或者以连锁分析不清楚的方式相互作用。这引起了人们对研究遗传异质性可能降低的人群的潜在益处的关注。因此,我们对9个冰岛多病例非BRCA1 / 2家族进行了GWS连锁,这些家族的大小合适,可用于定位高渗透位点。为了追踪提示性位点,对来自其他北欧国家的另外13个家族进行了基因分型,以选择标记。

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