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Hennekam Syndrome: A Case Report

机译:亨内卡姆综合症:一例报告

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摘要

Hennekam syndrome is a rare autosomal recessive disorder resulting from malformation of the lymphatic system. The characteristic signs of Hennekam syndrome are lymphangiectasia, lymph edema, facial anomalies, and mental retardation. This is a case in which a patient presented with left-arm lymphedema, facial-feature anomalies, and multiple organ lymphangiectasia consistent with symptoms of Hennekam syndrome. There is no curative therapy at this time, but rehabilitative treatments including complete decongestive therapy for edema control appeared to be beneficial.
机译:Hennekam综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由淋巴系统畸形引起。亨内卡姆综合症的特征性征象是淋巴管扩张,淋巴水肿,面部异常和智力低下。在这种情况下,患者出现左臂淋巴水肿,面部特征异常以及与亨内卡姆综合征症状一致的多器官淋巴管扩张症。目前尚无治愈性疗法,但包括完全去充血疗法以控制水肿的康复疗法似乎是有益的。

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