机译:疑似银-罗素综合征患者的遗传异质性:82例无印迹缺陷的患者的全基因组拷贝数分析
机译:Beckwith-Wiedemann和Silver-Russell综合征发病机理的新见解:小拷贝数变异对11p15印迹缺陷的贡献。
机译:没有证据表明在银-罗素综合征的孕妇单亲二体性7或11p15突变的患者中存在其他印记缺陷。
机译:Silver-Russell综合征(SRS)中印记的IGF2-H19结构域的表观遗传突变:是由于一大批SRS和SRS样表型患者的结果。
机译:使用远程医疗心电图监测和分析可疑的长QT综合征患者更快速地预后
机译:遗传学评估对疑似埃勒斯-丹洛斯综合症或其他可能的结缔组织病患者的价值
机译:银-罗素综合征患者的全基因组甲基化分析
机译:疑似银罗素综合征患者的遗传异质性:82例患者的基因组拷贝数分析,无需压印缺陷