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Incidental Finding of Isolated Colonic Neurofibroma

机译:孤立性结肠神经纤维瘤的偶然发现

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摘要

Neurofibromatosis is a genetic disorder manifested by characteristic cutaneous lesions called neurofibromas. There are two distinct neurocutaneous syndromes named neurofibromatosis type 1 (also called von Recklinghausen disease or NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). NF1 is by far the most common presentation and is caused by an autosomal dominant mutation in the NF1 gene mapped to chromosome 17q11.2. The literature shows that gastrointestinal involvement is noted in systemic neurofibromatosis in up to 25% of patients, but isolated intestinal neurofibromatosis is a very rare manifestation. We herein present the case of a 70-year-old woman who was diagnosed with an isolated colonic neurofibroma without any systemic signs of neurofibromatosis; only a few case reports of this condition have been published to date.
机译:神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,表现为称为神经纤维瘤的特征性皮肤病变。有两种不同的神经皮肤综合症,分别称为1型神经纤维瘤病(也称为von Recklinghausen病或NF1)和2型神经纤维瘤病(NF2)。迄今为止,NF1是最常见的表现形式,它是由映射到染色体17q11.2的NF1基因的常染色体显性突变引起的。文献表明,多达25%的患者在系统性神经纤维瘤病中发现胃肠道受累,但是孤立的肠神经纤维瘤病是非常罕见的表现。我们在这里介绍了一个70岁的妇女,该妇女被诊断出患有孤立的结肠神经纤维瘤,而没有任何系统性的神经纤维瘤病迹象。迄今为止,只有少数病例报告已经发表。

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