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Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease: Case Report and Follow-Up of a Patient With Poor Compliance

机译:生物素-硫胺素反应性基底节疾病:病例报告和依从性差的患者的随访。

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摘要

Background:Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (BTBGD) is a rare treatable autosomal recessive neurometabolic disorder characterized by progressive encephalopathy that eventually leads to severe disability and death if not treated with biotin and thiamine supplements.
机译:背景:生物素-硫胺素反应性基底神经节疾病(BTBGD)是一种罕见的可治愈的常染色体隐性隐性神经代谢疾病,其特征是进行性脑病,如果不使用生物素和硫胺素补充剂治疗,最终会导致严重的残疾和死亡。

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