机译:GAN基因复合杂合突变引起的异常神经影像异常的巨大轴突神经病。
机译:gigaxonin基因中新的复合杂合突变引起的巨大轴突神经病
机译:由GAN基因内的母体遗传微缺失和父本突变引起的复合杂合性引起的巨大轴突神经病。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
机译:患有巨型轴突神经病变的中国患者GaN基因新化合物杂合酶探测
机译:至:巨型轴突神经病变(GaN):案例报告和千克松基因的两种新突变