Rare Diseases Next Generation Sequencing Sequence Variants;
机译:应注意罕见病和序列变异的解释
机译:在肌肉疾病的临床序列中解释整个外壳测序所列的序列变体
机译:Clingen Variant Colatation专家小组经验和标准化的疾病和基因级规范的ACMG / AMP序列变异解释指南
机译:使用半监督的生成对抗网络为罕见病检测建模患者序列
机译:经过常见和罕见疾病诊断的转录组织知识罕见的罕见变体
机译:ClinGen Variant Curation专家小组的经验和标准化ACMG / AMP指南的疾病过程和基因水平规范用于序列变异解释。
机译:应注意罕见疾病和序列变异的解释