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【2h】

A Japanese boy with fructose-16-bisphosphatase deficiency who had a novelFBP1 mutation (p.Phe90Val)

机译：一个日本人果糖-16-双磷酸酶缺乏症有小说FBP1突变（p.Phe90Val）

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期刊名称 Clinical Pediatric Endocrinology
作者
Keiko Nagahara; Daisuke Ariyasu; Junko Igaki; Yuki Hasegawa; Yukihiro Hasegawa;
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作者单位

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年(卷),期 2017(26),4
年度 2017
页码 275–278
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类儿科学 ;
关键词
fructose-1 6-bisphosphatase1 FBPase deficiency glycerol-3-phosphate GC/MS analysis metabolic acidosis;

机译：果糖1、6-二磷酸酶1;FBPase缺乏症;3-磷酸甘油;GC / MS分析;代谢性酸中毒;

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1. A Japanese boy with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency who had a novel FBP1 mutation (p.Phe90Val) [J] . Keiko Nagahara, Daisuke Ariyasu, Junko Igaki, Clinical Pediatric Endocrinology . 2017 ,第4期

机译：一个日本果糖-1,6-双磷酸酶缺乏症的男孩，其有新的FBP1突变（p.Phe90Val）
2. Phosphoglycerate kinase deficiency due to a novel mutation (c. 1180A>G) manifesting as chronic hemolytic anemia in a Japanese boy. [J] . Masato Tamai, Takeshi Kawano, Ryota Saito, International journal of hematology . 2014 ,第4期

机译：在日本男孩中，由于一种新型突变（c。1180A> G）导致的磷酸甘油酸激酶缺乏症，表现为慢性溶血性贫血。
3. Phosphoglycerate kinase deficiency due to a novel mutation (c. 1180A>G) manifesting as chronic hemolytic anemia in a Japanese boy. [J] . Masato Tamai, Takeshi Kawano, Ryota Saito, International journal of hematology . 2014 ,第4期

机译：磷酸甘油激酶缺乏引起的（c。1180a> g）表现为日本男孩的慢性溶血性贫血。
4. GIy222Isp and Ser379Lys - Nowef Factor X Gene Mutations in sewere FX Deficiency - GreifswaSd Registry of Factor I congenital Deficiency [C] . F. H. Herrmann, K. Wulff, S. Lqpaciuk, Hemophilie-Symposion . 2003

机译：GIY222ISP和SER379LYS - Nutef因子X基因突变在Sewere FX缺陷中 - Greifswasd注册表I先天性缺乏
5. Combined deficiency of factors V and VIII by chance coinheritance of parahaemophilia and haemophilia A, but not by mutations of either LMAN1 or MCFD2 [D] . 鈴木幸子 2019

机译：副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏，但不是LMAN1或MCFD2的突变
6. Identification of genetic mutations in Japanese patients with fructose-16-bisphosphatase deficiency. [O] . Y Kikawa, M Inuzuka, B Y Jin, 1997

机译：日本果糖16-双磷酸酶缺乏症患者的基因突变鉴定。
7. Gene screening of thyroxine-binding globulin (TBG) deficiencies in the Japanese: only two mutations account for TBG deficiencies in the Japanese. [O] . A Inagaki, Y Miura, Y Mori, 1996

机译：日语中甲状腺素结合球蛋白（TBG）缺陷的基因筛选：日本TBG缺陷只有两个突变。

A Japanese boy with fructose-16-bisphosphatase deficiency who had a novelFBP1 mutation (p.Phe90Val)

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