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机译:伴有心肌病和水肿性胎儿和严重的多系统呼吸链缺乏症的新型RARS2突变与6型桥小脑发育不全的神经病理学特征
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机译:线粒体DNA突变和疾病
机译:对Pontocerebellar发育不全影响的家庭的心理社会问题
机译:没有同伴小脑发育不全的两个兄弟姐妹中的新型纯合子RARS2突变–表型谱的进一步扩展
机译:RARS2突变:6型桥小脑发育不全是线粒体脑病吗?