机译:复杂II型缺乏和双等位基因SDHB突变引起的白质脑病:进一步的案例和遗传咨询的意义。
Complex II Familial paraganglioma/pheochromocytoma Leukoencephalopathy SDH SDHB;
机译:线粒体白质脑病和复杂的II型缺陷与隐性SDHB突变和外显率降低相关
机译:隐性种系SDHA和SDHB突变导致白细胞营养不良和孤立的线粒体复合体II缺乏
机译:苯丙氨酸羟化酶缺乏患者中的三种普遍突变:对诊断和遗传咨询的影响。
机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
机译:检出布鲁氏杆菌SDHB基因中的抗鳞片虫病和H272R突变。
机译:线粒体白质脑病和复杂的II型缺陷与隐性SDHB突变和外显率降低相关
机译:线粒体白质脑病和复杂II缺乏与隐性sDHB突变相关,外显率降低