机译:一名韩国女性患者因PDHA1基因中的新型点突变(Y161C)而引起硫胺素反应性丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症。
机译:硫胺素焦磷酸结合区域内的点突变(F205L和L216F)引起的两名患者的硫胺素响应性丙酮酸脱氢酶缺乏症
机译:硫胺素焦磷酸结合区域内的点突变(F205L和L216F)引起了两名患者的硫胺素响应性丙酮酸脱氢酶缺乏症。
机译:评估医师与患者之间的交流:同时回顾性评估对言语和非言语回忆的影响
机译:B型利钠肽检测在急性呼吸困难向急诊部门呈现出患者的评估和诊断:回顾性图表审查
机译:一名韩国女性患者因PDHA1基因中的新型点突变(Y161C)而引起硫胺素反应性丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症。
机译:一名韩国女性患者,由于PDHA1基因中存在新的点突变(Y161C),因此具有硫胺素反应性丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症。