gene targeting mouse model sphingolipidosis lysosomal storage disease;
机译:鉴定了台湾台湾II型高雪氏病患者酸性β-葡萄糖苷酶基因中的新型三核苷酸插入突变(c.841-842insTGA)。
机译:四种Gaucher疾病II型患者三种新突变:土耳其的单一中心经验
机译:通过Tol2转座子介导的增强子捕获方法进行的插入诱变在两个发育基因中产生了突变:tcf7和synembryn-like。
机译:振动光谱法阐明载脂蛋白E和野生型小鼠的动脉粥样硬化疾病过程
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:Gaucher疾病III型(Norrbottnian型)是由葡萄糖脑苷脂酶基因第10外显子的单一突变引起的。
机译:通过单次插入诱变程序(SIMP)产生的具有2型和3型Gaucher疾病点突变的小鼠
机译:转基因小鼠中的插入诱变。