COL1A1 Congenital glaucoma Early onset glaucoma Osteogenesis imperfecta Whole exome sequencing;
机译:在COL1A1中致畸突变的女孩中严重的肺炎和产后增长障碍:I型胶原病变型膨胀表型谱的含义
机译:与诺氏综合征相关的脑畸形-文献综述,扩大临床范围和新型突变的鉴定。
机译:与I型osteogenesis的非典型形式相关的Col1a11a1中的化合物杂合突变
机译:。发作性息肉脉络膜血管病变(IPCV)的扩展临床谱
机译:甲基磺酸乙酯(EMS)的响应特异性:基因位置对果蝇(Drossophella melanoster)中观察到的互变谱的影响以及在蜜蜂生精过程中差异生代的烷基化敏感性(API)。
机译:与诺氏综合征相关的脑畸形–文献综述扩大临床范围并鉴定新型突变
机译:扩大不同形式青光眼中COL1A1突变的临床范围