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于慧前; 杜强; 李华伟; 李庆忠;
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院,耳鼻喉科耳科中心 上海200031;
国家卫生健康委员会听觉医学重点实验室;
成骨不全; 耳硬化症; COL1A1基因; 基因突变; 基因诊断;
机译:I型或III型成骨不全症(OI)相关的COL1A1和COL1A2基因突变
机译:COL1A1与耳硬化症的关联:与轻度成骨不全症共同的遗传病因的证据。
机译:61例中国成骨不全症患者的临床特征及COL1A1和COL1A2新突变的鉴定
机译:FAP和散发性大肠癌中APC基因的种系和体细胞突变以及基因型-表型分析
机译:遗传背景在整个产后发育过程中对成骨不全鼠(oim)COL1A2基因突变表型严重性的作用。
机译:显性遗传成骨不全症与I型胶原基因座的一致连接:COL1A1和COL1A2
机译:通过PCR扩增对COL1A1和COL1A2基因进行分析,并通过构象敏感的凝胶电泳进行扫描,在15例I型成骨不全患者中仅发现COL1A1突变:鉴定无效等位基因突变的常见序列。
机译:综合临床表型分析自闭症易感基因发现的遗传图谱
机译:用于预测,以及用于与临床参数和分子遗传参数关联以及遗传疾病分类的专家系统
机译:用于遗传疾病分类和预测以及分子遗传参数与临床参数关联的专家系统
机译:重组宿主微生物的核酸序列,用于确定多个样品中遗传毒性化合物的存在的方法。确定样品中遗传毒性化合物的存在的方法,以确定样品遗传毒性的动力学方法。确定两种遗传毒性的方法样品的致突变性和测定样品中有毒化合物的方法
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