机译:具有不同神经发育表型的STXBP1中的种系和体细胞突变
机译:布鲁克-斯皮格勒综合征的一个病例,其CYLD基因中存在新的种系深度内含子突变,导致内含子外显子化,多种体细胞突变和异常的组织学。
机译:致癌突变在多种来源的果蝇组织中产生相似的表型致癌突变在多种来源的果蝇组织中产生相似的表型致癌突变在多种来源的果蝇组织中产生类似的表型
机译:FAP和散发性大肠癌中APC基因的种系和体细胞突变以及基因型-表型分析
机译:它需要大脑:神经发育障碍中的种系和体细胞突变
机译:上消化道家族性腺瘤性息肉病的突变簇区域生殖细胞与体细胞突变之间的关联以及基因型与表型的相关性
机译:与α地中海贫血(ATMDS)相关的骨髓增生异常综合症中获得性体细胞ATRX突变比种系ATRX突变表现出更严重的血液学表型。