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Novel compound heterozygous mutations in MYO7A in a Chinese family with Usher syndrome type 1

机译：中国人Usher综合征1型家庭中MYO7A的新型复合杂合突变。

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PurposeTo identify the disease-causing mutation(s) in a Chinese family with autosomal recessive Usher syndrome type 1 (USH1).

机译：目的确定中国常染色体隐性遗传性厄舍氏综合症1型（USH1）的致病突变。

著录项

期刊名称 Molecular Vision
作者
Fei Liu; Pengcheng Li; Ying Liu; Weirong Li; Fulton Wong; Rong Du; Lei Wang; Chang Li; Fagang Jiang; Zhaohui Tang; Mugen Liu;
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作者单位

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年(卷),期 2013(19),-1
年度 2013
页码 695–701
总页数 7
原文格式 PDF
正文语种
中图分类分子生物学;眼科学;
关键词

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专利

1. Novel compound heterozygous mutations in MYO7A in a Chinese family with Usher syndrome type 1 [J] . Du Rong, Jiang Fagang, Li Chang, Molecular vision . 2013,第2013期

机译：中国家庭Usher综合征1型MYO7A的新型复合杂合突变。
2. Phenotype of Usher syndrome type Ⅱ assosiated with compound missense mutations of c.721 CT and c.1969 CT in MYO7A in a Chinese Usher syndrome family [J] . Wei, Zhai, Xin, 国际眼科杂志：英文版 . 2015,第004期

机译：一个中国Usher综合征家族中MYO7A的c.721 C> T和c.1969 C> T的复合错义突变与UsherⅡ型表型相关
3. Next-generation sequencing identifies a novel compound heterozygous mutation in MYO7A in a Chinese patient with Usher Syndrome 1B. [J] . Xiaoming Wei, Yan Sun, Jiansheng Xie, Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology . 2012,第23a24期

机译：下一代测序技术可在一名患有亚瑟氏综合症1B的中国患者的MYO7A中鉴定出一种新型的复合杂合突变。
4. A novel mutation of the PTCH1 gene activates the Shh/Gli signaling pathway in a Chinese family with nevoid basal cell carcinoma syndrome [C] . Tingting Zhang, Mingjie Chen, Yan Lü, Academic Committee Conference of Shanghai key lab of stomatology . 2011

机译：PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
5. Determining the role of p53 mutation in human breast cancer progression using recombinant mutant/wild-type p53 heterozygous human mammary epithelial cell culture models. [D] . Junk, Damian Jerome. 2008

机译：使用重组突变体/野生型p53杂合性人类乳腺上皮细胞培养模型确定p53突变在人类乳腺癌进展中的作用。
6. Phenotype of Usher syndrome type II assosiated with compound missense mutations of c.721 CT and c.1969 CT in MYO7A in a Chinese Usher syndrome family [O] . Wei Zhai, Xin Jin, Yan Gong, 2015

机译：与中国Usher综合征家族中MYO7A中c.721 C T和c.1969 C T的复合错义突变相关的II型Usher综合征的表型
7. Correction: Novel Compound Heterozygous Mutations in MYO7A Associated with Usher Syndrome 1 in a Chinese Family. [O] . Xue Gao, Guo-Jian Wang, Yong-Yi Yuan, 2015

机译：校正：mYO7a中的新型复合杂合突变与中国家庭的亚瑟综合征1相关。

Novel compound heterozygous mutations in MYO7A in a Chinese family with Usher syndrome type 1

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