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ABCC6 mutations in pseudoxanthoma elasticum: an update including eight novel ones

机译:弹性假黄瘤中的ABCC6突变:包括八个新突变的更新

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摘要

PurposePseudoxanthoma elasticum (PXE) is an autosomal recessive disorder of connective tissue, affecting the retina, the skin, and the cardiovascular system. PXE is caused by mutations in ABCC6. Up to now, the literature reports that there are 180 different ABCC6 mutations in PXE. The purpose of this paper is to report eight novel mutations in ABCC6 and to update the spectrum and frequency of ABCC6 mutations in PXE patients.
机译:用途弹性假黄瘤(PXE)是结缔组织的常染色体隐性遗传病,影响视网膜,皮肤和心血管系统。 PXE是由ABCC6中的突变引起的。迄今为止,文献报道PXE中存在180种不同的ABCC6突变。本文的目的是报告ABCC6中的8个新突变,并更新PXE患者中ABCC6突变的频谱和频率。

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