Beare-Stevenson syndrome Craniosynostosis Crouzon syndrome FGFR2;
机译:FGFR2相关颅突神经综合征的非典型皮肤表现拓宽了表型谱
机译:FGFR2中的非典型皮肤表现形式 - 相关的颅骨症综合征促进了表型光谱
机译:ACAD9缺乏症的非典型表现:全外显子组测序诊断可拓宽表型谱并改变治疗方法
机译:淋巴,牙齿和皮肤表现形式旋转综合征
机译:非综合征性颅骨肌肤肌肤的基因组和蛋白质组学特征
机译:ACAD9缺乏症的非典型表现:通过全外显子组测序诊断可拓宽表型谱并改变治疗方法
机译:aCaD9缺陷的非典型表现:通过全外显子组测序的诊断拓宽了表型谱并改变了治疗方法