机译:隐性7q36.2q36.3缺失导致多个先天性眼部异常和颅面畸形
机译:患有多种先天性异常的婴儿的产前发育迟缓,小头畸形和眼球瘤:推测新的畸形综合征的进一步描述。
机译:多发性先天性畸形,包括严重眼部异常和小脑发育异常,以及部分3q三分体女孩的Dandy-Walker畸形。
机译:暴露于金属和先天性异常;以色列南部孕妇的生物监测试点研究
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:多发性先天畸形包括一名男孩的裂隙性缺失(4)(q25- q27)其继发于正常父亲的平衡插入后其Rieger眼畸形:单倍体功能不足的证据导致Rieger畸形。
机译:一个新的染色体19p13.12缺失在一个有多个先天性异常的孩子如何引用这篇文章:Jensen DR,martin Dm,Gebarski s,sahoo T,Brundage EK,Chinault aC,Otto Ea,Chaki m,Hildebrandt F,Cheung sW, Lesperance mm。 2009.一个新的染色体19p13.12缺失在一个有多个先天性异常的孩子。 am J med Genet part a 149a:396-402。