机译:小脑发育不全,促性腺激素过多性腺功能减退,色素性视网膜炎,脱发,小头畸形,精神运动发育迟滞和矮小:“ DO-CRAMPS综合征”。
机译:通过纯合的纤毛和鞭毛相关蛋白410突变引起的家族性患者前视网膜炎
机译:来自三种携带常染色体优势RPE65突变的三种患者家族IPSC系列的衍生(Nuigi027-A,Nuigi028-A,Nuigi029-A)
机译:用相敏AO-OCT测量色素性视网膜炎中视锥细胞感光功能障碍
机译:视网膜色素粒子粒细胞视网膜的结构和功能成像
机译:色素性视网膜炎合并先天性耳聋;脑小脑共济失调和精神异常的病例比例
机译:最后,家族性小脑含有含量,并保留pigmentosa