机译:通过对BRCA1和BRCA2阴性乳腺癌家族的指数患者进行全外壳测序来鉴定候选癌易腐烂的变体
机译:使用全外显子组测序鉴定早发性特应性皮炎中包括COL6A6多态性的新候选变体
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机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:对全外显子组测序数据的重新分析发现了新颖的诊断变异并提高了针对猝死和特发性疾病的分子诊断率
机译:重新分析全外膜测序数据,揭示了新型诊断变体,提高了猝死和特发性疾病的分子诊断产率