机译:外显子组测序可鉴定具有复杂结缔组织表型的患者的FBN1和TRPS1的从头致病变异
机译:全末端测序识别跨ATP7B基因的新型致病变体和威尔逊疾病表型的一些改性剂
机译:患者特异性诱导多能干细胞衍生的心肌细胞概括了扩张型心肌病的致病表型,这是由于通过全外显子组测序鉴定出的新型DES突变所致(第22卷,第1395页,2013)
机译:患者特异性诱导多能干细胞衍生的心肌细胞概括了扩张型心肌病的致病表型,这是由于通过全外显子组测序鉴定出的新型DES突变
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:从前列腺癌患者的整个外壳测序数据中遗传序列变异的统计分析
机译:全外显子组测序可识别波兰肢带型肌营养不良患者的新致病突变和影响表型的变异
机译:患者特异性诱导多能干细胞衍生的心肌细胞,由于全外壳测序鉴定的新型DES突变,促进了扩张心肌病的致病表型