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Clinical and laboratory data of a large series of patients with congenital generalized lipodystrophy

机译:大量先天性全身脂肪营养不良患者的临床和实验室数据

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摘要

BackgroundBerardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) was initially described by Berardinelli in Brazil in 1954 and 5 years later by Seip in Norway. It is an autosomal recessive disease that leads to a generalized deficit of body fat, evolving with diabetes and hypertriglyceridemia. The aim of this study was to describe the clinical and laboratory characteristics of a large series of patients with BSCL.
机译:背景贝拉迪内利-塞普先天性脂肪营养不良症(BSCL)最初是由贝拉迪内利在1954年在巴西描述的,五年后由塞普在挪威描述。它是一种常染色体隐性遗传疾病,会导致人体脂肪普遍缺乏,并随着糖尿病和高甘油三酯血症而发展。这项研究的目的是描述一系列BSCL患者的临床和实验室特征。

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