diabetes genetic diagnosis monogenic disease Wolfram syndrome Alström syndrome;
机译:非肥胖青少年胰岛素依赖综合征的糖尿病患者中的新型ALMS1剪接突变。
机译:非肥胖幼年发病胰岛素依赖综合征糖尿病患者的一种新的alms1抗粘性突变
机译:整体exome测序识别罕见的双胞胎alms1畸形,在家庭alstr?m综合征患者中停止增益突变
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:完整的外显子组测序可确定家族性Alström综合征患者中罕见的双等位基因ALMS1错义并阻止获得突变
机译:Alström综合征患者ALMS1基因的新突变