机译:将功能信息纳入多余的新突变负荷测试中
机译:Fabry疾病的新型Gla变体的功能和药理评估鉴定了六(两种Novo)的致病性突变和伴随伴侣DGJ的可致病变体
机译:使用VariantMaster同时识别家族,从头和体细胞遗传性疾病的变异并确定优先顺序
机译:与简单的线性回归相比,平铺回归降低了罕见单核苷酸变体与非正态分布特征的关联测试中的I型错误率
机译:在从头关联测试中纳入变体优先级
机译:在多余的新突变负荷测试中纳入功能信息
机译:VARPRISM:将变异优先级纳入突变关联测试