机译:一个日本果糖-1,6-双磷酸酶缺乏症的男孩,其有新的FBP1突变(p.Phe90Val)
机译:在日本男孩中,由于一种新型突变(c。1180A> G)导致的磷酸甘油酸激酶缺乏症,表现为慢性溶血性贫血。
机译:磷酸甘油激酶缺乏引起的(c。1180a> g)表现为日本男孩的慢性溶血性贫血。
机译:GIY222ISP和SER379LYS - Nutef因子X基因突变在Sewere FX缺陷中 - Greifswasd注册表I先天性缺乏
机译:副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏,但不是LMAN1或MCFD2的突变
机译:日本果糖16-双磷酸酶缺乏症患者的基因突变鉴定。
机译:日语中甲状腺素结合球蛋白(TBG)缺陷的基因筛选:日本TBG缺陷只有两个突变。