机译:HPS-1突变导致遗传性肺纤维化,Hermansky-Pudlak综合征的患者的肺功能和高分辨率CT表现
机译:整体exome测序识别罕见的双胞胎alms1畸形,在家庭alstr?m综合征患者中停止增益突变
机译:Hermansky-Pudlak综合征并发肺纤维化:放射病理学相关性和肺部并发症的审查。
机译:多通道声学方法,以定义肺部病理学,肺纤维化和肺气肿综合征
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:完整的外显子组测序可确定家族性Alström综合征患者中罕见的双等位基因ALMS1错义并阻止获得突变
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009