机译:东方华人黏膜脂溢性病II / III患者主要GNPTAB基因突变的鉴定和产前诊断
mucolipidosis; lysosomal enzymes; genotype;
机译:东方华人Ⅱ/Ⅲ型脂血症患者主要GNPTAB基因突变的鉴定及产前诊断
机译:对13例II型或III型粘膜脂肪病患者的GNPTAB和GNPTG基因进行分子分析-鉴定8个新突变。
机译:溶酶体储存障碍粘膜脂肪酶II,III型α/β,和III型γ:GNPTAB GNPTAB和GNPTG GNPTG突变的更新
机译:人为因子VIII抑制剂的动物因子VIII的乙酰丁酮:先天性血友病药中抑制剂患者的血浆中的预防
机译:通过电喷雾电离鉴定含有重金属砷(III),锑(III),铋(III),镉(II),汞(II),th(I)和铅(II)的含有生物相关肽的复合物质谱
机译:复合杂合子GNPTAB突变在两个中国家庭中引起粘液脂溢II或III alpha / beta
机译:粘液脂血症的外显子组测序III:在非常轻型的表型患者中检测到新的GNPTAB基因突变