杭州萧山地区地中海贫血基因突变类型分析

摘要

目的 分析杭州萧山地区地中海贫血患者基因检测结果,了解萧山地区地中海贫血基因突变类型.方法 选取2016年4月至2020年8月浙江萧山医院收治的疑似地中海贫血患者358例,采用PCR+导流杂交法进行常规α、β地中海贫血基因检测.结果 358例受检者经过基因检测确诊236例,阳性率为65.92％.236例中携带α地中海贫血基因64例,β地中海贫血基因168例,α合并β地中海贫血基因4例.64例α地中海贫血基因中共检测出4种常见α地中海贫血等位基因,以东南亚缺失型αα/--SEA基因最多共53例,占比为82.81％.比较少见的α地中海贫血2基因型中非缺失型纯合子αCSα/αCSα有1例.168例β地中海贫血基因携带者共检测出7种常见β地中海贫血等位基因,以CD41-42基因型最多共60例,占比35.71％.结论 杭州萧山地区地中海贫血基因突变类型中α地中海贫血等位基因以东南亚缺失型αα/--SEA基因最多,β地中海贫血等位基因以CD41-42基因最多;β地中海贫血基因检出率明显高于α地中海贫血基因.