基因类型

摘要： 目的:了解于我院就诊的地中海贫血基因检测人群的地中海贫血基因分布情况及阳性率。方法:分析2021年1月1日至2021年6月31日于桂林第924医院就诊的地中海贫血基因检测人群1165例,并对其地贫基因进行统计分析。结果:1165例受检标本中检测出携带地贫基因标本186例,阳性率为15.96%;其中检测出α-地中海贫血标本129例,β-地中海贫血标本52例,αβ-复合型地中海贫血5例。α-地中海贫血基因类型主要以--SEA/αα为主(52.71%),其次为-α3.7/αα (24.03%)和-α4.2/αα (9.30%);β-地中海贫血基因类型主要以CD41-42位点突变为主(46.15%),其次是CD17、IVS-II-654、CD71-72和-28,分别占β-地中海贫血的23.08%、7.69%、7.69%和7.69%。结论:桂林地区地中海贫血基因携带率较高,α-地中海贫血基因型中以--SEA/αα最为常见,β-地中海贫血中最常见的位点突变为CD41-42,应对该地区育龄人群加强地中海贫血相关知识的宣传,促进优生优育。

摘要： 文化基因研究正在从抽象的概念借译转向具象的基因要素萃取及其关系建构,其急迫性工作是文化基因类型的划分和识别原则的厘定.民族工艺文化作为民族文化体系的一种特殊表现,其基因结构呈现由材、纹、型、技、意、制诸基因要素组成的六元关系,其基因特征的外显是基因要素与环境、文化(符号)、传递史、工艺形态互作表征.民族工艺文化基因类型不仅在纵向上呈现阶元体系,而且在横向上呈现共享与特异、稳定与变异、主导与嵌合、显性与隐性之分异.基于民族工艺文化基因类型的差异和各类型的共有属性,识别原则可厘定为唯一性、主导性、突显性和可持续复制性.

摘要： 目的 分析杭州萧山地区地中海贫血患者基因检测结果,了解萧山地区地中海贫血基因突变类型.方法 选取2016年4月至2020年8月浙江萧山医院收治的疑似地中海贫血患者358例,采用PCR+导流杂交法进行常规α、β地中海贫血基因检测.结果 358例受检者经过基因检测确诊236例,阳性率为65.92％.236例中携带α地中海贫血基因64例,β地中海贫血基因168例,α合并β地中海贫血基因4例.64例α地中海贫血基因中共检测出4种常见α地中海贫血等位基因,以东南亚缺失型αα/--SEA基因最多共53例,占比为82.81％.比较少见的α地中海贫血2基因型中非缺失型纯合子αCSα/αCSα有1例.168例β地中海贫血基因携带者共检测出7种常见β地中海贫血等位基因,以CD41-42基因型最多共60例,占比35.71％.结论 杭州萧山地区地中海贫血基因突变类型中α地中海贫血等位基因以东南亚缺失型αα/--SEA基因最多,β地中海贫血等位基因以CD41-42基因最多;β地中海贫血基因检出率明显高于α地中海贫血基因.

摘要： 目的 了解渝东北开州地区地中海贫血基因型的分布情况.方法 利用GAP-PCR方法和PCR结合反向斑点杂交法检测分析地中海贫血基因分型,回顾性分析2015年-2017年重庆市开州区人民医院427例地中海贫血基因型阳性结果.结果 3534例标本中检出地中海贫血阳性患者427例,检出率为12.1％,其中α地中海贫血182例,β地中海贫血234例.α地中海贫血以--SEA/αα缺失基因型为主(55.5％),其次是-α3.7/αα缺失基因型(37.4％),-α4.2/αα缺失基因型(7.1％).β地中海贫血以CD17位点突变为主(42.3％),其次是IVS-II-654(26.1％),CD41-42(20.5％),CD71-72(3.0％).其中IVS-II-654位点突变基因型较其他已报道地区所占比例明显偏高.结论 重庆渝东北开州地区地中海贫血基因分布规律同整个重庆地区以及其他各省的主要基因型分布规律大体一致,但也存在着一定的地域特点,β地中海贫血IVS-II-654突变基因型较其他地区的占比明显偏高.同时,整个渝东北地区的地中海贫血阳性检出率在青壮年组偏高,应加强育龄青年群体对该疾病的筛查及指导工作,做好宣传普及教育工作,减少地贫患儿尤其是重症地贫患儿的出生.

摘要： 目的 分析桂林市地中海贫血胎儿的基因型分布情况,探究其基因的遗传特性,干扰重型地中海贫血患儿出生.方法 我院2017年1月至2019年12月夫妇为同型地中海贫血基因携带的孕妇893例,行羊水穿刺术获得胎儿细胞,采用Gap-聚合酶链反应(PCR)和PCR-反向点杂交法(RDB)诊断技术对其进行α、β-地中海贫血基因诊断,对检测的基因结果进行回顾性分析,提供优生咨询.结果 893例羊水标本中检出正常基因280例,31.4％(280/893),α、β地中海贫血阳性基因613例,阳性检出率为68.6％(613/893).其中α地中海贫血438例,占阳性比71.5％(438/613),包括静止型111例,轻型215例,中间型72例,重型40例;β地中海贫血144例,占阳性比23.5％(144/613),包括轻型117例,中间型及重型27例;a、β复合地中海贫血27例;罕见型地中海贫血4例.结论 桂林市产前诊断胎儿地中海贫血中α地中海贫血发病率明显高于β地中海贫血,α地中海贫血基因型主要是--SEA/αα、-α3.7/αα、--SEA/--SEA;β地中海贫血基因型主要是CD41-42/βN、CD17/βN.通过羊水地中海贫血血产前诊断,可为临床优生遗传咨询提供科学依据,及时采取干预措施,有效降低中、重型地中海贫血患儿出生.

摘要： 目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷.方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基因分型检测阴性者应用Gap-PCR法进行3种罕见缺失型地中海贫血检测,对检测阴性者采用Sanger测序法进行罕见α地中海贫血突变和β地中海贫血突变检测.结果:1120例标本参加地中海贫血基因分型检测,检出547例地中海贫血基因,检出率为48.8％(547/1120).340例标本确诊为α地中海贫血,检出率为30.6％,其中--SEA/αα256例、-α37/αα 44例、-α4.2/αα 12例、ααQS /αα 8例、Hb H病3例(--SEA/-α3.7 2例,--SEA/-α4.2 1例)、ααCS/αα2例、ααWS/αα 2例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/ααQS1例.1 120例中含有11例罕见型α地中海贫血,8种罕见α地中海贫血突变组合类型,分别是ααⅣS-Ⅱ-55(T→G)in α1/αα4例、ααⅣS-Ⅰ-62(C→T)in α1/αα1例、ααCD106(CTG→GTG)in α2/ αα1例、ααHBA2:c.-24C＞G/αα1例、ααIVS-Ⅱ-55(T→G)in α1/ααⅣS-Ⅱ-55(T→G)IN α1 1例、ααⅣS-Ⅱ-55(T→g)in α1 /αα ⅣS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)in α2 1例、ααⅣS-Ⅱ-88(G→A) inα2/ αα1例和--THA1/αα1例.其中,5种α突变位点是首次报道,分别是ααⅣS-Ⅰ-62(C→T)in α1、α αⅣS-Ⅱ-55(T→G)in α1、ααⅣS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)in α2、ααⅣS-Ⅱ-88(G→A)in α2和ααCD106(CTG→GTG)in α2;2种α突变位点再次在中国人群中检测到,分别是ααHBAz:e-24C＞G和--THAI.188例标本确诊为β地中海贫血,检出率为16.8％,其中βⅣS-Ⅱ-654 /βN 68例、βCD41-42/ βN47例、βCD17/βN 20例、β-28/βN17例,βCD27-28/βN7例、βE/βN7例、βCD71-72βN3例、βCD43/ βN2例.同时,含有17例罕见型β地中海贫血,8种罕见β地中海贫血突变组合类型,分别是βⅣS-Ⅰ-81(C→T)/βN4例、βHb J-Bangkok/βN3例,βHb New-York/βN3例、β-96(G→T)/βN2例、βⅣS-Ⅱ-806(G→C)/βN2例、βCodons8-9/βN1例、βHb G-Coushatta/βN1例、βⅣS-Ⅱ-827(A→T)/βN1例、其中有3个β突变位点是首次报道,分别是β-96(G→T)、βⅣS-Ⅱ-806(G→C)和βⅣS-Ⅱ-827(A→T);β突变位点再次在中国人群中检测到,分别是β Codons8/9、βHb G-Coushatta、βHb J-Bangkok、βHb New York和βⅣS-Ⅱ81(C→T).19例确诊α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出15种地中海贫血突变组合类型,包含2例罕见稀有α地中海贫血复合β地中海贫血,分别是ααⅣS-Ⅱ-55(T→G) /αα复合βⅣS-Ⅱ-81(C→T)/ βN、ααⅣS-Ⅱ-65(G→A)in α1/αα复合βHb G-Coushatta/βN.结论:福建省南平地区地中海贫血基因突变类型具有遗传异质性,本地区地中海贫血防治策略应该以常见α-地中海贫血和β-地中海贫血的防治干预为主,同时也要重视罕见和未知基因突变类型的筛查和检测.

摘要： 信鸽的培育方法离不开近交与杂交,这两个方法缺一不可,无论偏内哪一个部会误入歧途,走入死胡同。杂交是两个不同品系之间的交配,两种不同基因类型的碰撞。利用基因优化重组,结合父系和母系的优点于一身,创造我们想要的理想型后代。杂交的目的是获得双亲优势。赛鸽杂交的几种类型:1、血系杂交,不同血系或血缘之间的交配。

摘要： 1研究背景1962年,日本科学家R.S和T.O证实了存在于肝脏微粒体中能与一氧化碳结合的CYP450,实质属于血红素蛋白,通过化学价态变化进行电子的传递,因此将CYP450正式命名为细胞色素酶(Cyto-chrome)。CYP450酶具有18个家族和32个亚型家族,共调控180多个CYP蛋白的表达,在人体内起着重要的代谢作用,无论是体内物质还是体外物质的代谢均有着不可小视的作用,并且据大量研究数据表明,每一个个体之间的基因类型都存在明显差异。

摘要： 肿瘤异质性顾名思义就是指肿瘤的生长速度、药物敏感性、侵袭能力、预后等出现差异,是恶性肿瘤的一个主要特征。简单地说就是在同一个肿瘤中,可能存在有较多不同的亚型细胞或者基因类型。也就是说,同一种肿瘤疾病,不同的人得,其表现出来的症状可能有所不同。在使用同一种方法治疗时,治疗的效果也会不一样,甚至是在同一人身上的肿瘤细胞也存在一定的差异。那么该如何处理肿瘤异质性呢?

摘要： 乙酰胆碱酯酶(AChE)是生物体中一种十分重要的神经递质水解酶,也是有机磷和氨基甲酸酯类杀虫剂的作用靶标.AChE在不同生物中的性质显著不同,如编码基因个数、 序列保守性、 表达分布及生理功能等.作为杀虫剂的主要作用靶标之一,AChE不但可以通过单个点突变引起昆虫抗药性,还能够通过多个点突变联合作用、 靶标表达量变化及基因复制等方式引起抗药性并且改变昆虫的适合度代价.本文主要从AChE的基因类型、分子进化、 蛋白结构、 生理功能、 与昆虫的抗药性关系、 同一物种中不同AChE的性质等6个方面对昆虫纲、 蛛形纲和线虫等无脊椎动物AChE的研究进展作一综述.

摘要： 目的：了解四川内江地区患者地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨地中海贫血产前筛查的临床意义.方法：对2014年10月-2016年5月在本院就诊的贫血患者进行PCR结合反向斑点杂交法地中海贫血基因分析.结果：86例患者.结论：加强江油地区孕前检查及产前诊断,是有效降低重型地中海贫血患儿出生的重要预防手段和措施.

摘要： 竹子作为重要的经济植物之一,具有很大的经济、生态和文化产业价值.随着生物技术的快速发展,越来越多以竹类植物为对象的基因序列得到克隆与验证.迄至2014年底,基于BPG(2012)系统,统计了NCBI已经提交(Submit)的3913个竹子基因(gene),全覆盖了竹亚科(Bambusoideae)3个族,隶属19个属的30个种,分析了其基因描述(description)、基因类型(Gene types)和参考序列(RefSeq)概况,展望了竹子基因研究态势.以此文弥补呈燎原之势的竹类生物技术研究还未见竹子基因报告的缺憾,提出竹子基因年报告的设想.

摘要： To understand how microbial communities and functional genes respond to arsenic contamination in the rhizosphere of Pteris vittata and in an arsenic contaminated soil from the surface to 4 m depth underground，surface soils and the 4 soil samples underground (1-4 m) were collected and investigated by Biolog，geochemical and functional gene microarray (GeoChip 3.0) analyses. Biolog analysis revealed that the uncontaminated soil harbored the greatest diversity of sole carbon utilization ability，and that arsenic-contamination decreased the metabolic diversity，while rhizosphere soils had higher metabolic diversities than the non-rhizosphere soils. GeoChip 3.0 analysis showed low proportions of overlapped genes across the five soil samples (16.52% - 45.75%).

摘要： 竹子作为重要的经济植物,具有很大的经济、生态和文化产业价值.随着生物技术的快速发展,越来越多以竹类植物为对象的基因序列得到克隆与验证,基于BPG(2012)更新系统,迄至2014年底,已经有3913个竹子基因得到确证,这些基因全覆盖了竹亚科的3个族,隶属19个属,合计有30个种,并统计分析了基因描述、基因类型和参考序列情况,展望了竹子基因发展态势,填补了世界还未见竹子基因报告的缺憾.

摘要： 华南地区水热资源丰富，种植大豆（Glycine max L.）有着巨大的生产潜力。然而华南地区土壤有效磷含量低，极大限制了作物生产。因此，研究大豆根系对难溶性磷的活化与吸收，对发展大豆生产具有重要意义。本试验研究了5种大豆基因型对难溶性磷（Ca-P、Al-P、Fe-P）的吸收，发现粤春03-3和粤春03-5的生物量和磷吸收量最高；柳豆1号与巴西10号次之；本地2号最低。不同磷源处理时，大豆生物量和磷吸收量大小顺序为Ca-P、K-P>Al-P>Fe-P>CK。为探讨粤春03-3与本地2号对难溶性磷的吸收机理，研究了难溶性磷在缺磷营养液中的释放规律，发现Ca-P处理时，营养液中磷浓度先逐渐上升，到第8天时达到最大值，而后保持平稳。Al-P、Fe-P处理时，营养液中磷浓度逐渐下降，到第10天时达到最低值。粤春03-3培养液的磷浓度低于本地2号，表明粤春03-3比本地2号具有较强的磷吸收能力。正常生长条件下，两大豆基因型均能分泌少量的柠檬酸，铝处理显著增加柠檬酸的分泌，粤春03-3的柠檬酸分泌量比本地2号高出27%。铝螯合物质是对Al3+有强螯合能力的化合物，测定分泌物中铝螯合物质发现，粤春03-3分泌的铝螯合物质多于本地2号。上述结果表明，粤春03-3对难溶性磷较强的吸收能力与其较多的柠檬酸和铝螯合物质分泌有关。

摘要： 华南地区水热资源丰富，种植大豆（Glycine max L.）有着巨大的生产潜力。然而华南地区土壤有效磷含量低，极大限制了作物生产。因此，研究大豆根系对难溶性磷的活化与吸收，对发展大豆生产具有重要意义。本试验研究了5种大豆基因型对难溶性磷（Ca-P、Al-P、Fe-P）的吸收，发现粤春03-3和粤春03-5的生物量和磷吸收量最高；柳豆1号与巴西10号次之；本地2号最低。不同磷源处理时，大豆生物量和磷吸收量大小顺序为Ca-P、K-P>Al-P>Fe-P>CK。为探讨粤春03-3与本地2号对难溶性磷的吸收机理，研究了难溶性磷在缺磷营养液中的释放规律，发现Ca-P处理时，营养液中磷浓度先逐渐上升，到第8天时达到最大值，而后保持平稳。Al-P、Fe-P处理时，营养液中磷浓度逐渐下降，到第10天时达到最低值。粤春03-3培养液的磷浓度低于本地2号，表明粤春03-3比本地2号具有较强的磷吸收能力。正常生长条件下，两大豆基因型均能分泌少量的柠檬酸，铝处理显著增加柠檬酸的分泌，粤春03-3的柠檬酸分泌量比本地2号高出27%。铝螯合物质是对Al3+有强螯合能力的化合物，测定分泌物中铝螯合物质发现，粤春03-3分泌的铝螯合物质多于本地2号。上述结果表明，粤春03-3对难溶性磷较强的吸收能力与其较多的柠檬酸和铝螯合物质分泌有关。

摘要： 华南地区水热资源丰富，种植大豆（Glycine max L.）有着巨大的生产潜力。然而华南地区土壤有效磷含量低，极大限制了作物生产。因此，研究大豆根系对难溶性磷的活化与吸收，对发展大豆生产具有重要意义。本试验研究了5种大豆基因型对难溶性磷（Ca-P、Al-P、Fe-P）的吸收，发现粤春03-3和粤春03-5的生物量和磷吸收量最高；柳豆1号与巴西10号次之；本地2号最低。不同磷源处理时，大豆生物量和磷吸收量大小顺序为Ca-P、K-P>Al-P>Fe-P>CK。为探讨粤春03-3与本地2号对难溶性磷的吸收机理，研究了难溶性磷在缺磷营养液中的释放规律，发现Ca-P处理时，营养液中磷浓度先逐渐上升，到第8天时达到最大值，而后保持平稳。Al-P、Fe-P处理时，营养液中磷浓度逐渐下降，到第10天时达到最低值。粤春03-3培养液的磷浓度低于本地2号，表明粤春03-3比本地2号具有较强的磷吸收能力。正常生长条件下，两大豆基因型均能分泌少量的柠檬酸，铝处理显著增加柠檬酸的分泌，粤春03-3的柠檬酸分泌量比本地2号高出27%。铝螯合物质是对Al3+有强螯合能力的化合物，测定分泌物中铝螯合物质发现，粤春03-3分泌的铝螯合物质多于本地2号。上述结果表明，粤春03-3对难溶性磷较强的吸收能力与其较多的柠檬酸和铝螯合物质分泌有关。

摘要： 华南地区水热资源丰富，种植大豆（Glycine max L.）有着巨大的生产潜力。然而华南地区土壤有效磷含量低，极大限制了作物生产。因此，研究大豆根系对难溶性磷的活化与吸收，对发展大豆生产具有重要意义。本试验研究了5种大豆基因型对难溶性磷（Ca-P、Al-P、Fe-P）的吸收，发现粤春03-3和粤春03-5的生物量和磷吸收量最高；柳豆1号与巴西10号次之；本地2号最低。不同磷源处理时，大豆生物量和磷吸收量大小顺序为Ca-P、K-P>Al-P>Fe-P>CK。为探讨粤春03-3与本地2号对难溶性磷的吸收机理，研究了难溶性磷在缺磷营养液中的释放规律，发现Ca-P处理时，营养液中磷浓度先逐渐上升，到第8天时达到最大值，而后保持平稳。Al-P、Fe-P处理时，营养液中磷浓度逐渐下降，到第10天时达到最低值。粤春03-3培养液的磷浓度低于本地2号，表明粤春03-3比本地2号具有较强的磷吸收能力。正常生长条件下，两大豆基因型均能分泌少量的柠檬酸，铝处理显著增加柠檬酸的分泌，粤春03-3的柠檬酸分泌量比本地2号高出27%。铝螯合物质是对Al3+有强螯合能力的化合物，测定分泌物中铝螯合物质发现，粤春03-3分泌的铝螯合物质多于本地2号。上述结果表明，粤春03-3对难溶性磷较强的吸收能力与其较多的柠檬酸和铝螯合物质分泌有关。

摘要： 华南地区水热资源丰富，种植大豆（Glycine max L.）有着巨大的生产潜力。然而华南地区土壤有效磷含量低，极大限制了作物生产。因此，研究大豆根系对难溶性磷的活化与吸收，对发展大豆生产具有重要意义。本试验研究了5种大豆基因型对难溶性磷（Ca-P、Al-P、Fe-P）的吸收，发现粤春03-3和粤春03-5的生物量和磷吸收量最高；柳豆1号与巴西10号次之；本地2号最低。不同磷源处理时，大豆生物量和磷吸收量大小顺序为Ca-P、K-P>Al-P>Fe-P>CK。为探讨粤春03-3与本地2号对难溶性磷的吸收机理，研究了难溶性磷在缺磷营养液中的释放规律，发现Ca-P处理时，营养液中磷浓度先逐渐上升，到第8天时达到最大值，而后保持平稳。Al-P、Fe-P处理时，营养液中磷浓度逐渐下降，到第10天时达到最低值。粤春03-3培养液的磷浓度低于本地2号，表明粤春03-3比本地2号具有较强的磷吸收能力。正常生长条件下，两大豆基因型均能分泌少量的柠檬酸，铝处理显著增加柠檬酸的分泌，粤春03-3的柠檬酸分泌量比本地2号高出27%。铝螯合物质是对Al3+有强螯合能力的化合物，测定分泌物中铝螯合物质发现，粤春03-3分泌的铝螯合物质多于本地2号。上述结果表明，粤春03-3对难溶性磷较强的吸收能力与其较多的柠檬酸和铝螯合物质分泌有关。

摘要： 华南地区水热资源丰富，种植大豆（Glycine max L.）有着巨大的生产潜力。然而华南地区土壤有效磷含量低，极大限制了作物生产。因此，研究大豆根系对难溶性磷的活化与吸收，对发展大豆生产具有重要意义。本试验研究了5种大豆基因型对难溶性磷（Ca-P、Al-P、Fe-P）的吸收，发现粤春03-3和粤春03-5的生物量和磷吸收量最高；柳豆1号与巴西10号次之；本地2号最低。不同磷源处理时，大豆生物量和磷吸收量大小顺序为Ca-P、K-P>Al-P>Fe-P>CK。为探讨粤春03-3与本地2号对难溶性磷的吸收机理，研究了难溶性磷在缺磷营养液中的释放规律，发现Ca-P处理时，营养液中磷浓度先逐渐上升，到第8天时达到最大值，而后保持平稳。Al-P、Fe-P处理时，营养液中磷浓度逐渐下降，到第10天时达到最低值。粤春03-3培养液的磷浓度低于本地2号，表明粤春03-3比本地2号具有较强的磷吸收能力。正常生长条件下，两大豆基因型均能分泌少量的柠檬酸，铝处理显著增加柠檬酸的分泌，粤春03-3的柠檬酸分泌量比本地2号高出27%。铝螯合物质是对Al3+有强螯合能力的化合物，测定分泌物中铝螯合物质发现，粤春03-3分泌的铝螯合物质多于本地2号。上述结果表明，粤春03-3对难溶性磷较强的吸收能力与其较多的柠檬酸和铝螯合物质分泌有关。

摘要： 本发明公开了用于检测基因突变和已知、未知基因融合类型的高通量测序靶向捕获目标区域的探针和方法。探针包括延伸探针和连接探针，所述延伸探针包括延伸臂，测序标签序列1区，保护结构1区，其中延伸臂与测序标签序列1区之间还可有UID序列1区；所述连接探针包括连接臂，测序标签序列2区和保护结构2区；其连接臂与测序标签序列2区之间还可有UID序列2区。采用本发明具有操作简便、实验周期短、成本低廉、灵敏度高、特异性高，可直接在DNA水平上检测已知和未知的基因融合类型的优点。

摘要： 本发明涉应用人类4号染色体上肌醇聚磷酸盐-4-磷酸酶-类型2-基因（INPP4b-基因）在碱基位143470133（rs13102150）上碱基的单核苷酸多形性（SNP），来诊断或者预诊断多发硬化症，或者检测患多发硬化症的风险。

摘要： 本发明属于基因检测技术领域，更具体而言，本发明涉及一种用于同时检测多种基因突变类型的探针组。本发明可以一次性对多达102个基因进行突变检测，从而发现已知和/或未知的突变；本发明可以一次性检测相关稀有热点变异——MET基因的14号外显子跳跃突变、BCL2L11(BIM)2号内含子缺失多态性相关区域以及NTRK1/2/3热点融合突变；本发明可以更灵敏(0.5％)的检出6个特定融合断点区域的基因‑ALK、ROS1、RET、NTRK1、NTRK2、NTRK3的已知热点融合变异和未知融合变异。

摘要： 本发明公开了用于检测基因突变和已知、未知基因融合类型的高通量测序靶向捕获目标区域的探针和方法。探针包括延伸探针和连接探针，所述延伸探针包括延伸臂，测序标签序列1区，保护结构1区，其中延伸臂与测序标签序列1区之间还可有UID序列1区；所述连接探针包括连接臂，测序标签序列2区和保护结构2区；其连接臂与测序标签序列2区之间还可有UID序列2区。采用本发明具有操作简便、实验周期短、成本低廉、灵敏度高、特异性高，可直接在DNA水平上检测已知和未知的基因融合类型的优点。

摘要： 本申请涉及描绘肿瘤类型生物标志模式和特征集的基因靶和基因表达的蛋白靶。本文提供了用于鉴定个体用的治疗剂的方法和系统，诸如之前未鉴定用于治疗个体的治疗剂。所述治疗剂可通过分子概况分析来鉴定，诸如确定个体生物样品的生物标志模式或特征集。

摘要： 本发明涉应用人类4号染色体上肌醇聚磷酸盐-4-磷酸酶-类型2-基因（INPP4b-基因）在碱基位143470133（rs13102150）上碱基的单核苷酸多形性（SNP），来诊断或者预诊断多发硬化症，或者检测患多发硬化症的风险。

摘要： 本文提供了用于鉴定个体用的治疗剂的方法和系统，诸如之前未鉴定用于治疗个体的治疗剂。所述治疗剂可通过分子概况分析来鉴定，诸如确定个体生物样品的生物标志模式或特征集。

摘要： 本发明公开了一种鉴别水稻光温敏核不育基因p/tms12-1等位基因类型的共显性标记引物组及其应用，所述共显性标记引物组的碱基序列分别如SEQ ID NO.4～7所示。本发明还提供了所述的共显性标记引物组在鉴别水稻光温敏核不育基因p/tms12-1等位基因类型中的应用。本发明的共显性标记引物能够特异性的对水稻基因组DNA进行标记鉴定，检测水稻材料基因组DNA中p/tms12-1的等位基因类型，检测的准确性高，与传统的酶切和测序的方法相比，具有成本低、操作简单的特点。

摘要： 本发明公开了一种鉴别GS5基因和GLW7基因类型的引物及其应用，属于水稻品种鉴定技术领域。本发明通过将水稻GS5基因和GLW7基因简的单重复序列转变为酶切分子标记来鉴别GS5基因和GLW7基因类型，其核苷酸序列如SEQ ID NO.：1～6所示。利用本发明的分子标记，可以准确鉴定GS5和GLW7基因的有利变异类型，加快育种筛选效率及进程；本发明设计的酶切分子标记扩增效果好，且所选酶是价格较低的常用酶，可极大降低鉴定成本，适用于大量品种基因型分析。

摘要： 本发明公开了一种鉴别水稻光温敏核不育基因p/tms12-1等位基因类型的共显性标记引物组及其应用，所述共显性标记引物组的碱基序列分别如SEQ ID NO.4～7所示。本发明还提供了所述的共显性标记引物组在鉴别水稻光温敏核不育基因p/tms12-1等位基因类型中的应用。本发明的共显性标记引物能够特异性的对水稻基因组DNA进行标记鉴定，检测水稻材料基因组DNA中p/tms12-1的等位基因类型，检测的准确性高，与传统的酶切和测序的方法相比，具有成本低、操作简单的特点。