NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例

摘要

浙江大学医学院附属儿童医院于2019年7月收治NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例.该患儿既往诊断为先天性肾上腺皮质增生症,予以口服氢化可的松治疗,失盐症状好转.之后发现患儿生长缓慢,性发育落后,14岁2个月时就诊,内分泌激素检测提示性发育落后,基因检测发现NR0B1基因第1外显子上存在c.864dupC(p.N289Qfs*10)半合子突变,该突变为移码突变,使得第289位上天冬酰胺(N)突变为谷氨酰胺(Q),随后的10位变为终止氨基酸,导致多肽链提前终止,蛋白功能受损,为新发突变.结合临床资料和基因检测结果,修正诊断为先天性肾上腺发育不良.