遗传学:相对风险

摘要

＜正＞出生在1940年之前的女性,相比她们的女儿,发生乳腺癌的风险要低得多。1990年,遗传学家玛丽-克莱尔·金（Mary-Claire King）发现了肿瘤抑制基因的突变与增加乳腺癌、卵巢癌风险之间的关系,并将这种基因突变命名为BRCA1。该发现改变了人们关于基因对癌症影响的认识。BRCA1基因编码了一种在DNA修复中非常重要的蛋白。该基因的突变增加了乳腺癌、卵巢癌发生的风险。在金的研究中,乳腺癌发生的终生风险增加至80%以上,而卵巢癌的风险则高达40%~65%。