主动脉弓偏移和锁骨下动脉畸形是否为22q11.2缺失综合征的可靠标志

摘要

多种心脏先天性畸形包括永存交通动脉干、Fallot四联征、肺动脉闭锁伴室间隔缺损及主动脉弓间断等常被总称为锥干性心脏畸形。在有这些心脏先天性畸形的患者中,常发现其22号染色体上有一常见的微小缺失,即所谓的22q11.2单体。本研究的目的是确定这些患者其主动脉弓偏移或存在锁骨下动脉畸形(SAA)是否是22q11.2单体的标志。