基于毛竹重测序的基因可变剪接研究

摘要

虽然测序技术得到显著提高,组学数据大量出现,但是竹子仍然缺少染色体水平的基因组,并且竹子中基因的可变剪接(AS)进化情况仍不清楚.本研究通过使用大量的组学数据和基于染色体构象捕获技术的基因组辅助(Hi-C)组装策略,组装得到了染色体水平的毛竹(Phyllostachys edulis)基因组,基因组质量显著提升,Scaffold N50达到79.90 Mb,是上一版本的243倍.通过单分子实时测序和人工验证在毛竹中鉴定出51074个结构完整的高质蛋白质编码基因模型.此外,利用Illumina和Pacific Bioscience(PacBio)测序平台对毛竹26个不同代表性组织样本进行了大规模转录组测序,从中鉴定出25225个可变剪接基因和266711个特异的可变剪接事件,得到一个完整的可变剪接图谱.通过与近缘物种进行同源基因比较,发现可变剪接基因集中在表达水平高且组织特异性低的保守基因中,并发现在毛竹木质素生物合成途径关键基因中存在基因家族扩展、 大量可变剪接事件和正向选择.本研究成果将为比较基因组学研究和深入分析基因可变剪接提供数据支持,也为研究可变剪接在竹子进化和多样化中的作用提供了一个全局视角.