口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

摘要

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征.本例报告了OFD Ⅰ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全l例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考.