Peutz-Jeghers综合征研究进展

摘要

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又叫色素沉着息肉综合征,伴有口腔黏膜、口周皮肤等部位色素斑及胃肠道错构瘤性息肉,是一种由丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(LKB1/STK11)胚系突变导致的常染色体显性遗传性疾病.大部分患者皮肤黏膜色素斑的临床表现早于胃肠道息肉.近年来因口腔黏膜及口周皮肤色素斑前来口腔科就诊的患者数逐渐增多,患者并无自觉症状,经胃肠道检查后才确诊.为了使口腔科医务工作者能更好的了解、诊断Peutz-Jeghers综合征,本文从病因、肿瘤易感性、临床表现、诊断、检查及治疗、预防方面对PJS进行阐述和总结.